研究人員利用MALBAC擴(kuò)增技術(shù)成功實(shí)現(xiàn)了對(duì)于來(lái)自癌癥病人外周血單個(gè)循環(huán)腫瘤細(xì)胞CTC的全基因組擴(kuò)增和深度測(cè)序。MALBAC技術(shù)具有基因組擴(kuò)增均勻，覆蓋率高等眾多，從而使得研究人員可以在單個(gè)細(xì)胞水平準(zhǔn)確探測(cè)全基因組基因拷貝數(shù)變異(CNVs)和單核苷酸變異(SNVs)。
    這是次在CTC中觀察到的高度一致的拷貝數(shù)變異模式將會(huì)改變傳統(tǒng)上對(duì)腫瘤異質(zhì)性的理解，揭示了特定的拷貝數(shù)變異在腫瘤形成及轉(zhuǎn)移中發(fā)揮了重要的作用。

    研究人員通過(guò)分析肺腺癌患者和小細(xì)胞肺癌患者的循環(huán)腫瘤細(xì)胞，檢測(cè)到與癌癥發(fā)生發(fā)展相關(guān)密切的原癌基因和抑癌基因上的重要單核苷酸變異和插入/缺失。

    這表明血液中的腫瘤細(xì)胞盡管存在遺傳特性的差異，但是同一位患者的癌細(xì)胞中遺傳變異存在相似性，甚至在同一類(lèi)型的幾名肺癌病人中間表現(xiàn)出了相似性。

    除此之外，目前使用多的聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，是體外酶促合成特異DNA片段的一種方法,由高溫變性、低溫退火及適溫延伸等幾步反應(yīng)組成一個(gè)周期,循環(huán)進(jìn)行,使目的DNA得以迅速擴(kuò)增,具有特異性強(qiáng)、靈敏度高、操作簡(jiǎn)便、省時(shí)等特點(diǎn)。它不僅可用于基因分離、克隆和核酸序列分析等基礎(chǔ)研究,還可用于疾病的診斷或任何有DNA,RNA的地方．聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)又稱(chēng)無(wú)細(xì)胞分子克隆或特異性DNA序列體外引物定向酶促擴(kuò)增技術(shù)。